Valentina

L'anemia mediterranea, o beta talassemia, è una malattia genetica diffusa in buona parte dei territori che si affacciano sul nostro mare, da cui per questo motivo prende il nome. Si tratta di un difetto dei geni dell'emoglobina, una proteina ricca di ferro che permette ai globuli rossi di trasportare l'ossigeno nel sangue: a causa ti tale difetto, nei soggetti malati la quantità di emoglobina e di globuli rossi nel sangue è inferiore alla norma. Questo causa un affaticamento nel corpo, i cui tessuti non ricevono la giusta quantità di ossigeno.
L'anemia mediterranea si può contrarre solo ereditando i due geni che la provocano dai propri genitori. Quando se ne eredita uno solo si parla di portatori sani e di beta talassemia lieve, e si hanno soggetti che possono presentare una forma non grave di anemia, che possono condurre una vita del tutto normale senza sottoporsi a grandi cure. Alcuni non si accorgono mai del loro difetto genetico, mentre altri, specialmente le donne - che sono più soggette all'anemia a causa della perdita di sangue causata dalle mestruazioni - possono avere bisogno di integrazioni di ferro.
Quando invece si sviluppa la malattia vera e propria, detta talassemia major o morbo di Cooley, le conseguenze per la vita possono essere anche molto gravi: per tenere sotto controllo l'anemia e le sue conseguenze a lungo termine la persona malata deve sottoporsi a trasfusioni di sangue.

Anemia mediterranea e fertilità
I soggetti affetti da vera e propria anemia mediterranea presentano spesso dei problemi nella sfera riproduttiva. I meccanismi ormonali che regolano la fertilità vengono sovente fortemente influenzati dalla malattia – che può causare problemi allo sviluppo, quindi anche allo sviluppo delle capacità riproduttive – e anche dalle trasfusioni a cui chi è gravemente malato deve continuamente sottoporsi. Le trasfusioni continue, infatti, forniscono al corpo una quantità enorme di ferro, che tende ad accumularsi in alcuni organi e ad influenzare, quindi, gli equilibri ormonali, fino ad arrivare a comprometterne l'efficacia. Chi desidera concepire un figlio e ha questa malattia dovrebbe prima di tutto rivolgersi al medico: con un'opportuna terapia, il ferro in eccesso eventualmente accumulatosi nel corpo può essere eliminato.
Poiché la malattia emerge in precocissima età, può accadere che una persona ammalata di talassemia major sviluppi una forma di infertilità, tuttavia non è detto. Molte donne hanno un ciclo mestruale normale e molti uomini uno sperma vitale. A volte, tuttavia, le difficoltà incontrate nel concepire un figlio richiedono l'utilizzo di una tecnica di procreazione medicalmente assistita.


La prevenzione
Chi è affetto da talassemia major, corre il rischio di trasmettere la malattia al nascituro? Se il partner non è portatore dei geni della beta talassemia, neanche portatore sano, i figli saranno portatori sani e non malati. Se invece il partner è portatore sano, c'è la possibilità che i figli nascano malati. Per evitare di generare un figlio malato ci sono diverse possibilità:
-gli esami genetici a gravidanza avanzata, come l'amniocentesi o la villocentesi
-qualora si decide di rivolgersi alla fecondazione in vitro, l'esame pre-impianto sull'embrione, che però in Italia è vietato dalla Legge 40, ed è perciò possibile effettuare solo all'estero
-l'esame genetico sull'ovocita, che permette di selezionare cellule uovo sane prima della fecondazione. Si tratta di una tecnica di recentissimo sviluppo che permette di aggirare le limitazioni della Legge 40.


Anemia mediterranea e gravidanza
Una volta che è riuscita a concepire un embrione, la donna deve concordare con il suo medico una serie di precauzioni, che comprendono il controllo del livello di ferritina e il monitoraggio cardiaco. Le trasfusioni solitamente diventano più piccole in quantità ma più frequenti, così da non sovraccaricare il corpo di ferro.