L'
anemia mediterranea, o
beta talassemia, è una malattia ereditaria molto diffusa sul territorio italiano e, in generale, in tutti i paesi che si affacciano sul mare nostrum. Si tratta di un difetto genetico che provoca problemi allo sviluppo dei globuli rossi, che sono carenti di
emoglobina, più piccoli e perciò meno capaci di trasportare l'ossigeno in circolo per tutto il corpo. La beta talassemia maggiore è provocata dall'azione congiunta di due geni e costituisce la vera e propria malattia. Chi invece ha uno solo dei geni della talassemia è detto
portatore sano e può avere una vita completamente normale o sviluppare solo sintomi lievi, come una microcitemia (globuli rossi più piccoli del normale) senza grandi conseguenze.
Questo difetto era particolarmente diffuso nelle regioni un tempo paludose, poiché la specifica costituzione dei globuli rossi delle persone che ne erano portatrici impediva la riproduzione del batterio della malaria: le persone malate di talassemia, pur in uno stato di salute precario, avevano quindi più possibilità di sopravvivere a questa terribile infezione.
Anemia mediterranea in gravidanza: I portatori sani
Chi è portatore sano spesso non se ne accorge dai sintomi, ma è a conoscenza della presenza di quel tratto genetico nella propria famiglia o viene ad apprendere della sua condizione per caso. Capita spesso, ad esempio, di essere riconosciuti portatori sani in seguito alla diagnosi di una lieve e inspiegabile anemia.
In alcune zone dell'Italia, come il Delta del Po, la Puglia, la Sardegna o la Sicilia, la percentuale di portatori sani è molto alta, e ci sono perciò buone probabilità che due portatori sani decidano di generare un figlio. Tuttavia, anche in seguito agli enormi flussi migratori che hanno attraversato il nostro e gli altri paesi della zona mediterranea, portatori sani sono sparsi su tutto il Sud europeo e il Nord Africa. Se nelle zone particolarmente interessate dall'insorgere della malattia lo screening viene effettuato di routine su tutta la popolazione, nel resto dell'Italia sta al singolo, eventualmente sotto consiglio del medico, accertarsi di non rischiare di trasmettere ai propri figli la malattia.
Anemia mediterranea in gravidanza: Gli esami genetici
Chi è a conoscenza della propria condizione di portatore sano e desidera avere un figlio, dovrebbe prima di tutto accertarsi che il proprio partner non presenti lo stesso difetto. Se il partner non risulta portatore sano a sua volta, i figli che si genereranno non hanno alcuna possibilità di sviluppare la malattia, anche se hanno il 50% di possibilità di ereditare il gene che li renderà portatori sani.
Se il partner è portatore sano, invece, la coppia ha il 25% di possibilità di avere un figlio malato. L'unico modo di generare ugualmente un proprio figlio sano, a questo punto, è controllare con esami genetici anche la gravidanza. Ciò può essere fatto in tre momenti della gestazione:
-a gravidanza avanzata, con un test come l'amniocentesi o la villocentesi;
-in caso si scelga di rivolgersi a una tecnica di PMA, come la fecondazione in vitro, attraverso l'esame degli embrioni prima dell'impianto. Si tratta di una tecnica vietata in Italia dalla Legge 40, e che quindi è possibile effettuare solo all'estero;
-analizzando l'ovocita e verificando che non sia portatore del gene incriminato. Una tecnica di recentissima realizzazione, quest'ultima, che permette di aggirare la Legge 40 e di generare certamente solo embrioni sani o, al massimo, portatori sani.
Anemia mediterranea in gravidanza, consigli per i portatori sani
Re: Anemia mediterranea in gravidanza, consigli per i portatori sani
Modalità Lineare
